न्यूक्लियोटाइड एक्सिशन रिपेयर और सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म | एक महत्वपूर्ण चर्चा

न्यूक्लियोटाइड एक्सिशन रिपेयर और सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म | एक महत्वपूर्ण चर्चा

विषय-सूची

न्यूक्लियोटाइड छांटना मरम्मत

बेमेल या क्षतिग्रस्त डीएनए टुकड़े की मरम्मत के लिए छांटना मरम्मत तंत्र एक मानक तरीका है। छांटना मरम्मत की प्रक्रिया में डीएनए के बेमेल या क्षतिग्रस्त हिस्से को काटना, हटाना और फिर से संश्लेषित करना शामिल है। तीन अलग निष्कर्षण छांटना मरम्मत तंत्र का वर्णन किया गया है: बेमेल मरम्मत, आधार छांटना मरम्मत और न्यूक्लियोटाइड छांटना मरम्मत। ऊपर बताए गए सभी तंत्र कटिंग, डुप्लीकेट और लिगेटिंग चरणों के एक सरल प्रारूप का पालन करते हैं। काटने के चरण में, एक एंजाइम कॉम्प्लेक्स डीएनए या बेमेल बेस के क्षतिग्रस्त टुकड़े को समाप्त कर देता है।

प्रतिकृति या दोहराव चरण में, डीएनए पोलीमरेज़ (आमतौर पर ई.कोली के मामले में डीएनए पोलीमरेज़ I) बेमेल या क्षतिग्रस्त डीएनए टुकड़े को विस्थापित करने के लिए टेम्पलेट डीएनए की नकल करेगा। डीएनए पोलीमरेज़ डीएनए टुकड़े में क्षति या बेमेल होने पर 3 synthesis छोर से डीएनए संश्लेषण शुरू कर सकता है। अंत में, बंधन चरण में, डीएनए लिगेज बरकरार डीएनए का उत्पादन करने के लिए मरम्मत प्रक्रिया को पूरा करने के लिए शेष क्षति को सील करने में मदद करता है।

न्यूक्लियोटाइड एक्सिशन रिपेयर (एनईआर) तंत्र में, बेमेल या क्षतिग्रस्त न्यूक्लियोटाइड को पड़ोसी न्यूक्लियोटाइड के साथ हटा दिया जाता है और एक टेम्पलेट के रूप में एक अप्रकाशित डीएनए स्ट्रैंड का उपयोग करके संश्लेषित न्यूक्लियोटाइड के साथ विस्थापित किया जाता है। एनईआर तंत्र भारी रासायनिक व्यसनों या यूवी विकिरण के संपर्क में आने के बाद बनने वाले पाइरीमिडीन डिमर को समाप्त करता है। न्यूक्लियोटाइड छांटना द्वारा तय डीएनए क्षति का मूल घटक यह है कि क्षतिग्रस्त या संशोधित न्यूक्लियोटाइड डीएनए डबल-हेलिकल संरचना में एक महत्वपूर्ण विकृति का कारण बनते हैं। एनईआर व्यावहारिक रूप से सभी जीवन रूपों में होता है।

ई. कोलाई में एनईआर उत्प्रेरित करने वाले एंजाइम यूवीआरडी हेलिकेज और यूवीआरएबीसी एक्सीन्यूक्लिज हैं। एनईआर एंजाइमों को एन्कोडिंग करने वाले जीन को शुरू में उत्परिवर्ती माना जाता था जो यूवी प्रकाश जोखिम से प्रेरित क्षति के प्रति अत्यधिक संवेदनशील होते हैं। हालांकि, जंगली प्रकार ई. कोलाई में, केवल यूवी विकिरणों के लंबे समय तक संपर्क में रहने से कोशिकाओं की मृत्यु हो रही थी।

उत्परिवर्ती उपभेदों को यूवी विकिरण के प्रति काफी अधिक संवेदनशील माना जा सकता है; ये यूवी विकिरण (यूवी) के खिलाफ प्रतिरोध के लिए आवश्यक उनकी कार्य क्षमता में क्षतिग्रस्त हैं। विभिन्न संयोजनों में यूवी विकिरण से सुरक्षा या प्रतिरोध को बहाल करने की उनकी क्षमता के लिए भारी संख्या में म्यूटेंट एकत्र करके और उनका परीक्षण करके। अध्ययन में चार पूरक समूहों की पहचान की गई, जो प्रोटीन के लिए कोड हैं जो एनईआर तंत्र में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं; ये प्रोटीन हैं uvrA, uvrB, uvrC और uvrD।

एंजाइमों के लिए यूवीआर जीन कोडिंग का विस्तृत अध्ययन किया गया है। uvrA, uvrB, और uvrC जीन कोड UvrABC एक्ज़िन्यूक्लिज़ के उप-इकाइयों के लिए कोड करते हैं जो एक बहु-उपइकाई एंजाइम है। UvrABC कॉम्प्लेक्स डीएनए में क्षति-प्रेरित संरचनात्मक परिवर्तनों की पहचान करता है, जैसे कि पाइरीमिडीन डिमर का निर्माण। फिर यह दोनों तरफ के नुकसान को काट देता है।

उस समय, यूवीआरडी (हेलीकेस II के रूप में भी जाना जाता है), जो यूवीआरडी जीन की अभिव्यक्ति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है, डीएनए को खोलने का कारण बनता है और क्षतिग्रस्त टुकड़े को छोड़ने में मदद करता है। तदनुसार, इस प्रणाली के लिए, यूवीआरएबीसी और यूवीआरडी प्रोटीन क्षतिग्रस्त डीएनए को काटने और छांटने में शामिल होते हैं। डीएनए पोलीमरेज़ की क्रिया द्वारा कटिंग द्वारा बनाई गई खाई को भर दिया जाता है और नए बने खंड को डीएनए लिगेज की गतिविधि से सील कर दिया जाता है।

UvrABC प्रोटीन एक जटिल संरचना बनाता है जो क्षति की पहचान करता है और क्षतिग्रस्त डीएनए को दोनों तरफ से काटता है (एंडोन्यूक्लियोलाइटिक कटौती)। यूवीआरडी की हेलिकेज गतिविधि क्षतिग्रस्त डीएनए के उत्सर्जित टुकड़े को हटाने में मदद करती है। डीएनए का क्षतिग्रस्त टुकड़ा डीएनए पोलीमरेज़ की मदद से गैप के संश्लेषण को निर्देशित करता है और एक डुप्लेक्स डीएनए बनाता है। अब डीएनए का नवगठित टुकड़ा क्षतिग्रस्त नहीं है।

अधिक विस्तृत तरीके से, UvrA2 (एक डिमर) और UvrB एक (UvrA)2 UvrB कॉम्प्लेक्स बनाने के बाद क्षतिग्रस्त टुकड़े की पहचान करता है। UvrA2 बाद में ATP का उपयोग करने के बाद अलग हो जाता है। यूवीआरए एटीपी के हाइड्रोलिसिस के लिए एटीपीस के रूप में कार्य करता है। UvrA के पृथक्करण के बाद, UvrB क्षति के स्थान पर UvrC के साथ एक कॉम्प्लेक्स बनाता है। अब, यह यूवीआरबीसी कॉम्प्लेक्स एक सक्रिय न्यूक्लीज के रूप में कार्य करता है।

यह एटीपी के उपयोग से क्षति के दोनों ओर से डीएनए को काटता है। शुगर-फॉस्फेट (फॉस्फोडाइस्टर) रीढ़ की हड्डी क्षतिग्रस्त डीएनए के 5′ पक्ष से आठ न्यूक्लियोटाइड और क्षतिग्रस्त डीएनए के 4′ पक्ष से 5-3 न्यूक्लियोटाइड दूर की स्थिति में साफ की जाती है। अंत में, UvrD की हेलिकेज़ क्रिया द्वारा कटे हुए टुकड़े को हटा दिया जाता है। यह डीएनए को खोल देता है और कटे हुए टुकड़े को बाहर निकाल देता है। क्षतिग्रस्त डीएनए खंड बाद में यूवीआरबीसी परिसर से अलग हो गया। उपरोक्त सभी तीन चरणों में एटीपी हाइड्रोलिसिस की आवश्यकता होती है।

न्यूक्लियोटाइड छांटना मरम्मत
चित्र: न्यूक्लियोटाइड एक्सिशन रिपेयर मैकेनिज्म
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Nucleotide_Excision_Repair-journal.pbio.0040203.g001.png

कई अन्य जीवों की तरह, स्तनधारी कोशिकाओं में एनईआर प्रणाली अत्यधिक गतिशील है। दिन के उजाले में प्रस्तुत किया जाने वाला एक विशिष्ट त्वचा कोशिका डीएनए प्रत्येक दिन हजारों डिमर जमा करेगा यदि यह रखरखाव चक्र उन्हें समाप्त नहीं करता है! एक मानव आनुवंशिक रोग, जिसे ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (एक्सपी) के रूप में जाना जाता है, एक त्वचा की असामान्यता है जो दोषपूर्ण एंजाइमों द्वारा लाई जाती है जो यूवी-प्रेरित डीएनए घावों को नष्ट कर देती है।

XP रोगियों के फाइब्रोब्लास्ट यूवी विकिरण के प्रति बेहद संवेदनशील होते हैं, जब उन्हें संस्कृति माध्यम में बढ़ने दिया जाता है, जैसा कि ई. कोलाई के यूवीआर म्यूटेंट द्वारा प्रदर्शित किया जाता है। इन XP सेल लाइनों को यूवी क्षति के खिलाफ प्रतिरोध को फिर से स्थापित करने की क्षमता के मूल्यांकन के लिए एक संस्कृति माध्यम में उगाया जा सकता है।

अधिकांश स्तनधारियों, खमीर और बैक्टीरिया में एनईआर दो तरह से संचालित होता है।

- मरम्मत प्रणाली जो पूरे जीनोम पर कार्य करती है।

- अन्य मरम्मत प्रणाली प्रतिलेखन के साथ मिलकर गतिविधि दिखाती है।

XP जीन hHR23B प्रोटीन के साथ एक कॉम्प्लेक्स बनाता है जो डीएनए क्षति को समझ सकता है।

प्रतिलेखन के साथ युग्मित न्यूक्लियोटाइड छांटना मरम्मत में, आरएनए पोलीमरेज़ टेम्पलेट स्ट्रैंड पर क्षति बिंदु पर कम गतिविधि दिखाता है; शायद यह एनईआर की इस पद्धति के लिए क्षति पहचान गतिविधि है। आरएनए पोलीमरेज़ II के साथ आने वाले बेसल ट्रांसक्रिप्शन कारकों में से एक दोनों प्रकार के एनईआर में एक आवश्यक भूमिका निभाता है। कॉकैने सिंड्रोम (सीएस) के नाम से जाने जाने वाले लोगों में एक असामान्य अनुवांशिक समस्या भी ट्रांसक्रिप्शन-युग्मित कारक दोष से संबंधित है।

दो पूरक समूहों को मान्यता दी गई है, सीएसए और सीएसबी। एंजाइम गतिविधि का निर्धारण और उनके द्वारा एन्कोड किए गए प्रकृति एंजाइम, लिखित डीएनए की मरम्मत प्रक्रिया में अतिरिक्त ज्ञान देंगे। सीएस रोगियों का फेनोटाइप प्लियोट्रोपिक है, जो समय से पहले बुढ़ापा, गंभीर विकासात्मक और तंत्रिका संबंधी विकारों और प्रकाश संवेदनशीलता को व्यक्त करता है। गैर-पता लगाने योग्य एनईआर तंत्र वाले XP व्यक्तियों के लक्षणों की तुलना में ये लक्षण अधिक गंभीर हैं। यह इंगित करता है कि CS (ट्रांसक्रिप्शन-कपल्ड रिपेयर मैकेनिज्म) प्रोटीन में न्यूक्लियोटाइड एक्सिशन रिपेयर के अलावा कुछ और कार्य होते हैं।

कई अन्य आनुवंशिक रोग अपर्याप्त डीएनए मरम्मत तंत्र का परिणाम हैं। उदाहरण के लिए, फैंकोनी का एनीमिया और ब्लूम का सिंड्रोम। ये वर्तमान में अनुसंधान के लिए संभावित क्षेत्र हैं। आनुवंशिक रोगों पर अद्यतन जानकारी के लिए एक उपयुक्त संसाधन ऑनलाइन मेन्डेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (ओएमआईएम) पोर्टल है।

गतिभंग telangiectasia (AT) क्षतिग्रस्त डीएनए की उचित मरम्मत के लिए मरम्मत प्रक्रिया से जुड़े प्रोटीन और सिग्नलिंग प्रक्रिया में शामिल प्रोटीन में संरचनात्मक परिवर्तनों के प्रभाव को दर्शाता है। एटी को गतिभंग (असमान चाल), टेलैंगिएक्टेसिया (आंख और चेहरे की रक्त वाहिका फैलाव), समय से पहले बूढ़ा होना, प्रतिरक्षा की कमी, मानसिक मंदता, अनुमस्तिष्क अध: पतन, और विषय विकृतियों के लिए अधिक प्रवण होता है।

वह फेनोटाइप अपने ठिकाने के बारे में अधिक चिंतित है। चूंकि हेटेरोज़ाइट्स, जो आबादी का लगभग 1% हैं, एटीएम जीन में उत्परिवर्तन के लिए अधिक प्रवण होते हैं, जिसे "एटीएम" कहा जाता है।

एटीएम जीन डीएनए की मरम्मत में सीधे प्रोटीन को एन्कोड नहीं करता है (जीन के विपरीत जो उत्परिवर्तन के बाद एक्सपी का कारण बनता है)। अन्य प्रोटीन के साथ +दोषपूर्ण प्रोटीन की समानता के कारण सेल सिग्नलिंग मार्ग में एक दोष के बाद एटी विकसित होता है। एटीएम जीन का उत्पाद कोशिका चक्र की प्रगति और टेलोमेरिक डीएनए की लंबाई के नियमन में भी शामिल हो सकता है।

एटीएम प्रोटीन का सी-टर्मिनल डोमेन Ser/Thr प्रोटीन किनेज (फॉस्फेटिडिलिनोसिटोल-3-किनेज) के साथ समरूपता दिखाता है; इस प्रकार, यह सिग्नलिंग मार्ग में शामिल है। एटीएम प्रोटीन डीएनए पर निर्भर प्रोटीन किनेज के साथ समरूपता प्रदर्शित करते हैं, जिसके लिए डीएनए के टुकड़े में अपनी कीनेज गतिविधि दिखाने के लिए अंतराल की आवश्यकता होती है। ये निष्कर्ष न्यूक्लियोटाइड एक्सिशन रिपेयर मैकेनिज्म को लक्षित करने में एटीएम प्रोटीन की भागीदारी का सुझाव देते हैं।

एकल न्यूकलोटाइड बहुरूपता

एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी या जिसे अक्सर "स्निप" कहा जाता है) मानव डीएनए में पाया जाने वाला एक बहुत ही सामान्य आनुवंशिक भिन्नता है। एसएनपी एक बिंदु पर डीएनए के एकल न्यूक्लियोटाइड में भिन्नता का प्रतिनिधित्व करता है। मान लीजिए, उदाहरण के लिए, डीएनए के एक पोलीन्यूक्लियोटाइड स्ट्रैंड में साइटोसिन (सी) ने थाइमिन (टी) को बदल दिया।  

एसएनपी घटना की आवृत्ति 1000 न्यूक्लियोसाइड में से एक है, जो इंगित करता है कि लगभग 4 मिलियन एसएनपी हर इंसान के जीनोम में मौजूद हैं। 100 मिलियन व्यक्तियों के जीनोम की सावधानीपूर्वक जांच करने के बाद, शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि जीन (आमतौर पर इंट्रोन्स) के बीच मौजूद डीएनए में एसएनपी मौजूद होते हैं। 

एसएनपी को विभिन्न रोगों के लिए बायोमार्कर माना जाता है, जो शोधकर्ताओं को किसी विशेष बीमारी से जुड़े जीन का अध्ययन करने में मदद करता है। कभी-कभी, एसएनपी जीन के एक्सॉन क्षेत्र या नियामक क्षेत्र में होता है, जो सीधे जीन के कामकाज को प्रभावित करता है। इसलिए, यह एसएनपी सीधे बीमारी के कारण में हस्तक्षेप करता है।

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चित्र: एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता का प्रदर्शन https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Single_nucleotide_polymorphism_substitution_mutation_diagram_-cytosine_to_thymine.png#/media/File:Single_न्यूक्लियोटाइड_बहुरूपता_प्रतिस्थापन_म्यूटेशन_डायग्राम_cytosine_to_thymine.png

आम तौर पर, एसएनपी जीन के एक्सॉन क्षेत्र में पाए जाने वाले कुछ एसएनपी को छोड़कर व्यक्ति के स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करते हैं और जीन फ़ंक्शन को प्रभावित करने के लिए जाने जाते हैं। मानव स्वास्थ्य के अध्ययन के लिए एसएनपी विश्लेषण एक महत्वपूर्ण पैरामीटर है। एसएनपी विश्लेषण एक बीमारी के विकास के आनुवंशिक स्वभाव की भविष्यवाणी करने की गुंजाइश प्रदान करता है।

एसएनपी विश्लेषण रोग के जोखिम, विषाक्त पदार्थों के प्रति संवेदनशीलता और कई अन्य पर्यावरणीय कारकों, किसी व्यक्ति की औषधीय प्रतिक्रिया, एक परिवार में किसी विशेष बीमारी के वंशानुक्रम से जुड़े जीन को ट्रैक करने में बहुत मददगार है। वैज्ञानिक कैंसर, हृदय रोग, मधुमेह आदि जैसी पुरानी बीमारियों से जुड़े एसएनपी की पहचान करने के लिए एक प्रक्रिया विकसित करने की कोशिश कर रहे हैं। एसएनपी के एक लक्षण के साथ जुड़े होने के मामले में, लक्षण के लिए जिम्मेदार जीन निर्धारित करने के लिए पड़ोसी डीएनए स्ट्रेच की जांच की जा सकती है। 

एसएनपी के अनुप्रयोग

एसएनपी विश्लेषण का उपयोग जीनोटाइपिंग, जीन अभिव्यक्ति में प्रतिलिपि संख्या परिवर्तन, जीनोम-व्यापी विश्लेषण, कैंसर उत्परिवर्तन, और अन्य बीमारियों का पता लगाने के लिए किया जाता है। एसएनपी माइक्रोएरे तकनीक का इस्तेमाल किसी व्यक्ति के डीएनए में खुराक में बदलाव और बहुरूपता का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। एसएनपी माइक्रोएरे विश्लेषण जीन अभिव्यक्ति की प्रतिलिपि संख्या में छोटे बदलावों का पता लगाने में सक्षम है। 

जीनोटाइपिंग के लिए उपयोग किए जाने वाले एसएनपी माइक्रोएरे कैंसर कोशिकाओं के डीएनए के मिथाइलेशन पैटर्न में परिवर्तन, जीनोम में परिवर्तन और हेटेरोज़ायोसिटी के नुकसान का पता लगा सकते हैं। 

एसएनपी माइक्रोएरे का उपयोग रोग की भविष्यवाणी के लिए भी किया जाता है, कैंसर कोशिकाओं में ट्यूमर शमन जीन और ऑन्कोजीन की पहचान करता है। इसलिए, एसएनपी के पास फार्माकोलॉजिकल रूप से सक्रिय अणु, रोग निदान, घातक जोखिम मूल्यांकन आदि का चयन करने की एक अच्छी गुंजाइश है।

कितने न्यूक्लियोटाइड एक कोडन बनाते हैं?

डीएनए या आरएनए के पोलीन्यूक्लियोटाइड स्ट्रैंड में तीन न्यूक्लियोटाइड का लगातार क्रम एक कोडन का निर्माण करता है। अमीनो एसिड को शामिल करने के लिए कोडन विशिष्ट है, और कभी-कभी कोडन अनुवाद प्रक्रिया को रोक देता है। ऐसे कोडन को स्टॉप कोडन के रूप में जाना जाता है। डीएनए और आरएनए न्यूक्लियोटाइड्स की चार-अक्षर वाली भाषा में बने होते हैं; हालाँकि, प्रोटीन की भाषा में 20 अमीनो एसिड होते हैं। कोडन वह कुंजी देते हैं जो इन दोनों भाषाओं को एक दूसरे में बदलने की अनुमति देती है।

प्रत्येक कोडन एक एमिनो एसिड निर्दिष्ट करता है (तीन कोडन को छोड़कर जो अनुवाद प्रक्रिया को रोकते हैं)। कोडन के पूरे सेट को आनुवंशिक कोड के रूप में जाना जाता है। तीन-अक्षर कोड में डीएनए की चार न्यूक्लियोटाइड भाषा से तीन-अक्षर न्यूक्लियोटाइड के 64 संभावित संयोजन शामिल हैं।

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चित्रा: कोडन (न्यूक्लियोटाइड्स का एक ट्रिपल अनुक्रम) विशिष्ट टीआरएनए (ट्रांसफर आरएनए) अणु द्वारा पहचाना जाता है जो प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर मानक एमिनो एसिड लाता है।
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Codon-Anticodon_pairing.svg#/media/File:Codon-Anticodon_pairing.svg

64 कोडन में से 61 कोड विशिष्ट अमीनो एसिड के लिए होते हैं, जबकि शेष तीन कोडन को रोकते हैं। उदाहरण के लिए, अमीनो एसिड मेथियोनीन के लिए कोडन AUG कोड, और UAA एक स्टॉप कोडन है। आनुवंशिक कोड को पतित के रूप में चित्रित किया जाता है क्योंकि एक अमीनो एसिड को कई कोडन द्वारा कोडित किया जाता है। आनुवंशिक कोड गैर-अतिव्यापी है, जिसका अर्थ है कि न्यूक्लियोटाइड को दोहराए या छोड़े बिना कोडन को निरंतरता में पढ़ा जाता है।

जेनेटिक कोड

आनुवंशिक कोड नियमों का एक समूह है जो यह बताता है कि डीएनए के चार-अक्षर वाले कोड को 20 मानक अमीनो एसिड में कैसे अनुवादित किया जाता है, जो हमारे शरीर के प्रोटीन को संश्लेषित करने में मदद करता है। आनुवंशिक कोड तीन न्यूक्लियोटाइड का एक समूह है जिसे कोडन के रूप में जाना जाता है, जिनमें से प्रत्येक एक विशेष अमीनो एसिड या स्टॉप कोडन से संबंधित होता है।

कोडन की अवधारणा को शुरू में 1961 में फ्रांसिस क्रिक और उनके सहयोगियों द्वारा चित्रित किया गया था। उसी वर्ष, मार्शल निरेनबर्ग और हेनरिक मथाई ने आनुवंशिक कोड की व्याख्या करने के लिए प्रयोग किए। उन्होंने साबित किया कि आरएनए यूयूयू के अनुक्रम को स्पष्ट रूप से फेनिलएलनिन (हमारे शरीर के 20 मानक अमीनो एसिड में से एक) के लिए कोडित किया गया है। इस खोज के बाद, निरेनबर्ग, फिलिप और हर गोबिंद खुराना ने शेष आनुवंशिक कोड को पहचान लिया और हर तीन-अक्षर वाले कोडन और संबंधित अमीनो एसिड को पूरी तरह से चित्रित किया।

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चित्र: आनुवंशिक कोड
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Genetic_code.svg#/media/File:Genetic_code.svg

तीन-अक्षर न्यूक्लियोटाइड कोड के 64 संभावित संयोजन हैं जिन्हें चार न्यूक्लियोटाइड का उपयोग करके उत्पादित किया जा सकता है। 64 कोडन में से 61 मानक अमीनो एसिड के अनुरूप हैं, और शेष तीन स्टॉप सिग्नल/स्टॉप कोडन हैं। यद्यपि प्रत्येक कोडन केवल एक अमीनो एसिड (या एक स्टॉप सिग्नल) के लिए तय किया गया है, आनुवंशिक कोड को निरर्थक के रूप में दर्शाया गया है क्योंकि कई कोडन एक एमिनो एसिड को कोड कर सकते हैं।

इसके अलावा, कुछ दुर्लभ अपवादों के साथ आनुवंशिक कोड लगभग सार्वभौमिक है। उदाहरण के लिए, कोशिकीय आनुवंशिक कोड की तुलना में माइटोकॉन्ड्रिया में कुछ अलग आनुवंशिक कोड होते हैं।

निष्कर्ष

इस लेख में हमने एसएनपी और न्यूक्लियोटाइड एक्सिशन रिपेयर मैकेनिज्म के बारे में चर्चा की है। न्यूक्लियोटाइड्स के बारे में अधिक जानने के लिए यहां क्लिक करे

इस लेख से संबंधित साक्षात्कार प्रश्नोत्तर

Q1. जीन और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के बीच मुख्य अंतर क्या है?

उत्तर: जीन डीएनए की कार्यात्मक इकाई (प्रोटीन को व्यक्त करने में सक्षम) है, जबकि न्यूक्लियोटाइड डीएनए की संरचनात्मक इकाई (संश्लेषण के दौरान एक बिल्डिंग ब्लॉक बनाने में सक्षम) है।

प्रश्न २. एसएनपी एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता और उत्परिवर्तन के बीच अंतर क्या है? बहुरूपता का क्या अर्थ है?

उत्तर: एसएनपी एक बिंदु पर डीएनए के एकल न्यूक्लियोटाइड में भिन्नता का प्रतिनिधित्व करता है। मान लीजिए, उदाहरण के लिए, डीएनए के एक पोलीन्यूक्लियोटाइड स्ट्रैंड में साइटोसिन (सी) ने थाइमिन (टी) को बदल दिया।

 एक उत्परिवर्तन को डीएनए के अनुक्रम में किसी भी परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। अंतर एकल न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में या शायद एकाधिक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में हो सकता है।

बहुरूपता एक या कई रूपों के डीएनए (या कुछ भी) की संपत्ति है।

Q3. क्या एक न्यूक्लियोटाइड में डीऑक्सीराइबोज और राइबोज दोनों हो सकते हैं? 

उत्तर: एक एकल न्यूक्लियोटाइड में केवल एक प्रकार की चीनी हो सकती है। यह राइबोज शुगर या तो डीऑक्सीराइबोज शुगर हो सकती है।

प्रश्न4. बैक्टीरियोफेज के डीएनए में कितने न्यूक्लियोटाइड मौजूद होते हैं?

उत्तर: बैक्टीरियोफेज के डीएनए में कई हजारों न्यूक्लियोटाइड होते हैं। उदाहरण के लिए, बैक्टीरियोफेज φx174 में 5375 न्यूक्लियोटाइड होते हैं।

प्रश्न5. एक प्रोटीन का उत्पादन होता है, जिसमें सात अमीनो एसिड होते हैं। एमआरएनए की लंबाई क्या होगी

उत्तर: 3 न्यूक्लियोटाइड का एक कोडन एक एमिनो एसिड को कोड करता है। 

इसी तरह, सात अमीनो एसिड को 7 x 3 = 21 न्यूक्लियोटाइड द्वारा कोडित किया जाएगा। 

लेकिन mRNA में अनुवाद की प्रक्रिया को रोकने के लिए एक स्टॉप कोडन (3 न्यूक्लियोटाइड) होता है।

इस प्रकार, एमआरएनए कोडिंग 7 सात अमीनो एसिड में 21 + 3 = 24 न्यूक्लियोटाइड होंगे।

प्रश्न6. न्यूक्लियोटाइड के निर्माण के दौरान कितने पानी के अणु हटा दिए जाते हैं?

उत्तर: न्यूक्लियोटाइड के निर्माण के दौरान दो पानी के अणु हटा दिए जाएंगे।

जब नाइट्रोजनस बेस राइबोज शुगर के साथ जुड़ता है तो एक पानी का अणु हटा दिया जाता है, और दूसरा पानी का अणु तब निकलता है जब राइबोज शुगर फॉस्फेट समूह से जुड़ जाता है।

प्रश्न7. एडेनिन एक न्यूक्लियोटाइड या नाइट्रोजनस बेस है

उत्तर: एडेनिन एक नाइट्रोजनस बेस है, जबकि एक न्यूक्लियोटाइड (एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट) में फॉस्फेट समूह, राइबोज शुगर और एक नाइट्रोजनस बेस (एडेनिन) होता है।

प्रश्न ८. यदि डीएनए 8 के बजाय 6 न्यूक्लियोटाइड से बना है, तो ट्रिपल कोडन की कुल संख्या कितनी संभव है?

उत्तर: त्रिक कोडन संयोजनों की संख्या = (न्यूक्लियोटाइड्स के प्रकार)3

यदि डीएनए में छह प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं, तो ट्रिपल कोडन संयोजनों की कुल संख्या होगी (6)3 = 216

प्रश्न 9. एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं की पहचान कैसे की जाती है?

उत्तर: डीएनए माइक्रोएरे आसानी से एसएनपी की पहचान कर सकते हैं।

प्रश्न10. एक वायरस एक ही न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम से कई प्रोटीनों को कैसे व्यक्त करता है?

उत्तर: वायरस दो तंत्रों द्वारा ऐसा करते हैं:

- वैकल्पिक जोड़

- जीन अतिव्यापी

प्रश्न11. अमीनो एसिड अनुक्रम न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम से इतना छोटा क्यों है?

उत्तर: अमीनो एसिड अनुक्रम आमतौर पर न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम से छोटा होता है, प्रतिलेखन के बाद बनने वाले mRNA का गठन होता है और गैर-कोडिंग क्षेत्रों (इंट्रॉन) को हटा दिया जाता है, और परिपक्व mRNA में केवल कोडिंग क्षेत्र (एक्सॉन) होते हैं।

Q12 तीन फॉस्फेट समूहों वाले न्यूक्लियोटाइड का नाम बताइए।

उत्तर: तीन फॉस्फेट समूहों वाले न्यूक्लियोटाइड को न्यूक्लियोटाइड ट्राइफॉस्फेट के रूप में जाना जाता है। उदाहरण के लिए एटीपी (एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट), जीटीपी (ग्वानोसिन ट्राइफॉस्फेट) आदि।

डॉ अब्दुल्ला अरसलानी के बारे में

न्यूक्लियोटाइड एक्सिशन रिपेयर और सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म | एक महत्वपूर्ण चर्चामैं अब्दुल्ला अरसलान हूं, जैव प्रौद्योगिकी में मेरी पीएचडी पूरी की। मेरे पास 7 साल का शोध अनुभव है। मैंने ४.५ के औसत प्रभाव कारक के साथ अंतरराष्ट्रीय ख्याति की पत्रिकाओं में अब तक ६ पेपर प्रकाशित किए हैं और कुछ और विचार में हैं। मैंने विभिन्न राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों में शोध पत्र प्रस्तुत किए हैं। मेरी रुचि का विषय जैव प्रौद्योगिकी और जैव रसायन विज्ञान है जिसमें प्रोटीन रसायन विज्ञान, एंजाइमोलॉजी, इम्यूनोलॉजी, बायोफिजिकल तकनीक और आणविक जीव विज्ञान पर विशेष जोर दिया गया है।

आइए लिंक्डइन (https://www.linkedin.com/in/abdullah-arsalan-a97a0a88/) या Google विद्वान (https://scholar.google.co.in/citation?user=AeZVWO4AAAAJ&hl=en) के माध्यम से जुड़ें।

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